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准爸妈如何面对唐氏筛查高风险

  扬州市妇幼保健院医学遗传中心副主任医师 徐贵江

  孕妇(小于35周岁)在孕15周—20周+6范围内,医生会建议采血做唐氏筛查,多数孕妇会得到一张提示“低风险”的报告单,而有少数孕妇会被告知唐氏筛查“高风险”或“中度风险”。面对上述结果,孕妇表现出不同的反应:有的紧张万分、害怕、惊慌,甚至气愤,情绪激动者连医生对报告的解读都没听完就哭了起来。有的斤斤计较体重、出生年月,特别是孕周,巴不得把报告改成“低风险”,最后则是对手中的“高风险”或“中度风险”结果不屑一顾,听完医生解读报告后转身就走,边走边对身边的人低声说:“没事,顺其自然吧,都生过几个孩子了。”

  显然,这些都不可取,为了宝宝的健康,为了家庭的幸福,我们的准妈妈准爸爸应该正确看待唐氏筛查“高风险”及“中度风险”的结果。

  唐氏筛查的目的是评估胎儿是否患有染色体病(21-三体综合征和18-三体综合征)和开放性神经管缺陷。作为一种风险评估的过筛试验,约有5%的孕妇在这项检查中会呈现“高风险”的结果,需要进一步做羊水穿刺等检查来确诊或排除胎儿是否患有染色体病。另有约5%的孕妇可能会取到一份“中度风险”报告,这一部分孕妇建议做无创DNA检测。在所有做羊水穿刺检查的孕妇中,只有约2%的孕妇最终确诊胎儿患有染色体异常。因此,仅凭唐氏筛查“高风险”及“中度风险”的报告就放弃胎儿是非常轻率的决定。

  对“高风险”结果毫不在乎,想着“这么小的概率肯定摊不到自己头上”,或者“我们家族里没有人有遗传病,又不是近亲,染色体根本不可能有问题”,听之任之,不做进一步检查,很可能会酿成悲剧。必须知道,21-三体综合征和18-三体综合征这两种染色体病的发生90%以上缘于染色体的突变,绝大多数与家族遗传无关,即便是唐氏筛查“低风险”的人群中,也会有极少数宝宝在出生后被诊断患有染色体病。

  在我们中心时常遇见这样的例子:唐氏筛查“高风险”的孕妇害怕做羊水穿刺,不愿进行进一步检查,最后出生的宝宝患有21-三体综合征;怀孕第一胎的年轻妈妈想着自己初产,不需要做检查,觉得肯定没事,结果发生了悲剧……凡此种种,都应引起准妈妈的思考。

  准妈妈在拿到唐氏筛查“高风险”或“中度风险”报告时,不要惊慌也不要轻视,应该耐心听医生解读报告,核对自己的孕周等信息,在规定的时间内做羊水穿刺或无创DNA检查。

  希望每位准妈妈都能重视每项产前检查,不盲目不轻信,保持心情愉悦稳定,孕育出一个健康的宝宝!

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